基本信息

品系名称:TARDBP敲除小鼠

英文名称:C57BL/6-TARDBPem1cyagen

疾病名称:肌萎性侧索硬化症、额颞叶痴呆

相关基因:TARDBP

背景品系:C57BL/6J

遗传类型:基因敲除

繁殖方式:NA

繁殖代数:NA

研究用途:有助于研究TARDBP在肌萎性侧索硬化症、额颞叶痴呆等神经退行性疾病中的作用。

饲养环境:屏障环境

培育单位:赛业生物

保种单位:赛业生物

资源鉴定:

鉴定日期:暂无介绍

特征描述

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动物简介

TARDBP基因编码的TDP-43在细胞内的RNA转录,选择性剪切和mRNA的稳定性调节方面都发挥着重要的功能。该蛋白的聚集和泛素化形成的蛋白质包涵体在肌萎性侧索硬化症ALS 和额颞叶痴呆FTLD 患者的受损区域细胞中均能检测到。并且在大约1/3的阿尔茨海默病患中也能检测到TDP-43的异常变化。目前,在家族性ALS病例中已经鉴定出了40多个TARDBP的突变。

营养成分

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生物学特性

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遗传信息

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