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品系名称:TTN基因突变大鼠
英文名称:SD. TTN(TM-p.Q464*)-GC/ILAS
疾病名称:肥厚型心肌病
相关基因:TTN
背景品系:SD大鼠
遗传类型:基因突变
繁殖方式:NA
繁殖代数:NA
研究用途:用于肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy, HCM)研究。
饲养环境:屏障或隔离环境
培育单位:中国医学科学院医学实验动物研究所
保种单位:中国医学科学院医学实验动物研究所
资源鉴定:否
鉴定日期:暂无介绍
背景品系为SD(Sprague Dawley, SD)大鼠 ,为大鼠(rat;rattus norregicus)的一个品系,属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属(Genus Rattus)、大家鼠种(Species rattus norvegicus)的动物,1925年,美国斯泼累格•多雷(Sprague Dawley)农场用Wistar大鼠培育而成。
该基因编码大量的横纹肌蛋白,产物分为两个区域,n端i带和c端a带。i -带是分子的弹性部分,在PEVK区两侧包含两个串联免疫球蛋白结构域,该结构域富含脯氨酸、谷氨酸、缬氨酸和赖氨酸。a -带被认为是蛋白质的标尺,包含免疫球蛋白和纤维连接蛋白重复序列的混合物,并具有激酶活性。该基因的突变与家族性肥厚性心肌病有关。
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