基本信息

品系名称:Nspc1基因敲除小鼠(Nspc1-ko)

英文名称:B6.-Nspc1 tm1

疾病名称:Bardet- Biedl综合征

相关基因:Nspc1

背景品系:C57BL/6J

遗传类型:基因敲除

繁殖方式:NA

繁殖代数:NA

研究用途:用于Bardet- Biedl综合征研究。

饲养环境:屏障或隔离环境

培育单位:中国医学科学院医学实验动物研究所

保种单位:中国医学科学院医学实验动物研究所

资源鉴定:

鉴定日期:暂无介绍

特征描述

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动物简介

Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形等。约 35 %的患者伴有耳聋 (主要为传导性耳聋 )。

营养成分

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生物学特性

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遗传信息

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