基本信息

品系名称：C9orf72基因敲除大鼠

英文名称：SD. C9orf72 (TM )-GC/ILAS

疾病名称：肌萎缩侧索硬化

相关基因：C9orf72

背景品系：SD大鼠

遗传类型：基因敲除

繁殖方式：NA

繁殖代数：NA

研究用途：用于肌萎缩侧索硬化研究。

饲养环境：屏障或隔离环境

培育单位：中国医学科学院医学实验动物研究所

保种单位：中国医学科学院医学实验动物研究所

资源鉴定：否

鉴定日期：暂无介绍

特征描述

C9orf72基因跟肌萎缩侧索硬化（ALS）有关，可以用来进行ALS发病机制的研究或者药物开发。

动物简介

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种累进性神经退行疾病，以控制肌肉收缩的上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征，引发瘫痪、最终导致死亡，患病率约为4-6/10万。大约10%的ALS病例是家族型的，90%是散发型的。从发现SOD1基因突变到现在，共确定了30余种致病基因，其中C9orf72，FUS，TARDBP，SOD1等比例较高，而EPHA4，ATXN2等20余种基因比率较低。肌萎缩侧索硬化症病因涉及兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫、中毒、感染等，目前无有效的治疗方法，仍然是 “不治之症”。

已发现的30种致病基因和修饰基因与ALS的病理发生有关，其机制可归纳为细胞表面受体、RNA加工、蛋白质合成、能量代谢、内质网功能、轴突转运等几个方面的异常。其中C9orf72和EPHA4分别参与了RNA加工、内质网、细胞膜受体三种ALS的发病机制。 C9orf72蛋白与细胞运输和自噬有关，敲低斑马鱼的C9orf72表达可干扰神经分支的形成和缩短运动神经元轴突，推测C9orf72表达水平降低影响了神经元内细胞运输。

营养成分

暂无介绍

生物学特性

暂无介绍

遗传信息

暂无介绍