肿瘤基因检测质控检测标准

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注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。

信息概要

肿瘤基因检测质控检测是确保检测结果准确性、可靠性和可重复性的关键环节，涵盖样本处理、实验操作、数据分析及结果解读的全流程质量控制。该检测服务通过标准化流程和严格质控体系，为临床提供精准的基因变异信息，助力个体化诊疗方案制定。其重要性在于避免假阳性/假阴性结果，保障患者治疗决策的科学性，同时符合国内外行业规范与指南要求。

检测项目

DNA/RNA浓度与纯度检测，基因突变类型分析，测序深度与覆盖均一性评估，阳性对照品验证，阴性对照品排除交叉污染，样本交叉污染率检测，文库构建效率评价，扩增偏好性分析，测序错误率计算，突变检出敏感性验证，变异等位基因频率准确性核查，批次间重复性检测，数据质量评分（Q30），肿瘤细胞含量评估，胚系突变过滤准确性，融合基因断点验证，拷贝数变异校准，临床意义注释一致性，生物信息学流程验证，质控阈值合规性确认

检测范围

实体肿瘤组织样本，液体活检循环肿瘤DNA，新鲜冰冻组织，FFPE样本，外周血单核细胞，骨髓穿刺样本，胸腹水细胞沉淀，细针穿刺样本，石蜡切片，肿瘤细胞系，PDX模型，器官oids培养物，肺癌相关基因检测，结直肠癌靶向检测，乳腺癌遗传易感性筛查，泛癌种全景基因组分析，化疗药物代谢基因多态性检测，免疫治疗生物标志物检测，肿瘤微小残留病灶监测，肿瘤异质性分析，治疗耐药机制研究

检测方法

实时荧光定量PCR（qPCR）：用于核酸定量及质控品验证

Sanger测序：作为金标准验证低频突变检测准确性

下一代测序（NGS）：高通量检测基因变异并评估技术参数

数字PCR（dPCR）：绝对定量检测低频突变及拷贝数变异

片段分析仪：评估DNA降解程度及文库片段分布

微滴式数字PCR（ddPCR）：高灵敏度验证特定突变位点

显微切割技术：确保肿瘤细胞富集纯度达标

免疫组化（IHC）：辅助评估肿瘤细胞含量

质谱分析：验证甲基化修饰等表观遗传改变

芯片杂交：检测大片段拷贝数变异及LOH

流式细胞术：评估样本中肿瘤细胞比例

原位杂交（FISH）：验证特定融合基因或扩增事件

单细胞测序：分析肿瘤异质性及克隆演化

生物信息学分析：数据质控与变异注释标准化验证

统计学过程控制（SPC）：监控检测流程稳定性

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000测序仪，Thermo Fisher Ion S5 XL测序系统，Agilent 4200 TapeStation，Qubit 4.0荧光定量仪，ABI 3500xL基因分析仪，Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统，Nanodrop One超微量分光光度计，Covaris M220超声破碎仪，Beckman Coulter Biomek液体处理工作站，Leica显微切割系统，Roche Ventana BenchMark免疫组化仪，Agilent Bioanalyzer 2100，ABI QuantStudio实时荧光定量PCR仪，Oxford Nanopore GridION测序仪，Illumina MiSeq桌面测序仪

实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（肿瘤基因检测质控检测标准）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。