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融合基因检测金检测标准

原创发布者:北检院    发布时间:2025-04-25     点击数:14

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<h1>融合基因检测金标准:样品、项目、方法及仪器解析</h1> <div class="article-content"> <h2>一、检测样品</h2> 融合基因检测的适用样品主要包括以下类型:外周血、骨髓穿刺液、组织活检样本(如肿瘤组织)以及石蜡包埋病理切片。临床实践中需根据疾病类型选择合适样本,例如血液系统肿瘤以骨髓或外周血为主,实体肿瘤则以新鲜组织或冻存样本为佳。所有样品需符合无菌采集标准,血液样本需使用EDTA抗凝管保存,组织样本需在-80℃超低温冰箱或液氮中快速冷冻。
 
<h2>二、检测项目</h2> 核心检测项目涵盖常见致病性融合基因筛查,包括但不限于:<br> 1. 血液系统肿瘤相关融合基因(如BCR-ABL1、PML-RARA)<br> 2. 实体瘤驱动基因融合(如EML4-ALK、ROS1重排)<br> 3. 罕见融合变异体检测<br> 检测需覆盖基因断裂点分析、融合转录本定量及变异类型鉴定,为临床提供分子分型、预后评估和靶向用药依据。 <h2>三、检测方法</h2> 金标准检测体系采用三级验证模式:<br> • 荧光原位杂交(FISH):使用特异性DNA探针进行染色体水平定位,准确率>98%<br> • 逆转录PCR(RT-PCR):可检测已知融合型别,灵敏度达10<sup>-4</sup><br> • 二代测序(NGS):基于探针捕获或全转录组测序,支持未知融合发现<br> 三级方法相互验证,确保检测结果达到>99%的特异性要求。 <h2>四、检测仪器</h2> 标准实验室配置包括:<br> - 荧光显微镜(Olympus BX63)配合图像分析系统<br> - 实时荧光定量PCR仪(ABI 7500)<br> - 高通量测序平台(Illumina NovaSeq 6000)<br> - 全自动核酸提取仪(Qiagen QIAcube)<br> 配套使用经FDA/CE认证的检测试剂盒,实验过程需通过室内质控品(如Horizon DX标准品)验证,确保检测体系符合ISO15189质量标准。
</div> <div class="keywords"> 关键词:基因融合检测、分子诊断、肿瘤分型、FISH技术、NGS测序 </div>
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测试流程

融合基因检测金检测标准流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考,因为每个样品和项目都有所不同,所以最终以工程师告知的为准。

3.关于(样品量)的需求,最好是先咨询我们的工程师确定,避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右,部分样品有所差异

5.如果对于(融合基因检测金检测标准)还有什么疑问,可以咨询我们的工程师为您一一解答。

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