NGS检测的判断检测标准

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NGS检测技术：标准化流程与核心要素解析

新一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）凭借其高通量、高精度的特点，已成为现代医学与生命科学研究的核心工具。为确保检测结果的可靠性与临床适用性，需严格遵循标准化的检测流程。以下从检测样品、项目、方法及仪器等方面，系统阐述NGS检测的关键环节。

一、检测样品类型

NGS检测的适用样本范围广泛，主要包括：

• 临床样本：血液、组织活检样本（如肿瘤组织）、体液（如胸腹水）以及口腔拭子等。
• 特殊样本：福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织、游离DNA（cfDNA）及单细胞样本。 所有样本需符合预处理标准，例如血液样本需使用EDTA抗凝管保存，组织样本需在-80℃超低温或特定固定液中储存，运输过程需严格控温以避免核酸降解。

二、检测项目分类

根据应用场景，NGS检测主要覆盖以下领域：

1. 肿瘤基因检测 涵盖实体瘤和血液肿瘤的驱动基因突变（如EGFR、KRAS）、融合基因（如ALK、ROS1）及微卫星不稳定性（MSI）分析，为靶向治疗和免疫治疗提供依据。
2. 遗传病筛查 针对单基因遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋）和多基因疾病（如心血管疾病）的致病性变异检测。
3. 病原微生物检测 通过宏基因组测序（mNGS）快速鉴定细菌、病毒、真菌及寄生虫等病原体，辅助感染性疾病诊断。
4. 药物基因组学 解析药物代谢相关基因（如CYP2C19、HLA-B*5801）的多态性，指导个体化用药。

三、检测方法标准化流程

NGS检测需通过以下关键步骤完成： 1. 核酸提取与质控 使用磁珠法或离心柱法提取DNA/RNA，并通过分光光度计（如Nanodrop）或荧光定量仪（如Qubit）评估浓度与纯度，确保OD260/280比值介于1.8–2.0。 2. 文库构建 通过片段化、末端修复、接头连接及PCR扩增等步骤制备测序文库，文库质量需经Agilent 2100生物分析仪或qPCR验证。 3. 高通量测序 根据目标区域选择全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）或靶向捕获测序，测序深度需符合临床要求（如肿瘤检测通常需≥500×）。 4. 数据分析与解读 采用生物信息学工具（如BWA、GATK）进行序列比对、变异注释及临床意义分级，最终生成符合指南的检测报告。

四、核心检测仪器

NGS技术依赖高精度设备保障检测效能，常用仪器包括：

• 测序仪：Illumina NovaSeq 6000、Thermo Fisher Ion GeneStudio S5系列、华大基因MGISEQ-2000。
• 核酸质控设备：Agilent 2100生物分析仪、Qubit 4.0荧光定量仪。
• 建库系统：Beckman Coulter Biomek自动化工作站、PCR扩增仪（如ABI Veriti）。
• 数据分析平台：高性能计算集群（HPCC）及专业分析软件（如CLC Genomics Workbench、Sentieon）。

结语

NGS检测的标准化实施需从样本管理、技术操作到数据解读全程把控。随着技术迭代与行业规范的完善，NGS将进一步推动精准医学的发展，为疾病诊断与治疗提供更高效的解决方案。

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实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（NGS检测的判断检测标准）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。