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基因融合检测金标准解析

基因融合是多种疾病（尤其是癌症）发生发展的重要分子机制之一。基于金标准的基因融合检测技术，能够为临床诊断、治疗方案选择及预后评估提供关键依据。以下从检测样品、检测项目、检测方法及检测仪器四个方面展开说明。

检测样品

基因融合检测的适用样品类型广泛，主要包括：

1. 组织样本：如福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织切片，适用于实体瘤检测。
2. 血液样本：通过循环肿瘤DNA（ctDNA）检测融合变异，适用于液体活检。
3. 细胞学样本：如胸腹水、脑脊液中的脱落细胞，可用于无法获取组织样本的病例。

所有样品需符合质量控制标准，包括样本纯度、核酸完整性及浓度要求。

检测项目

基因融合检测的核心目标是识别特定基因位点的重排或融合事件，常见检测项目包括：

• 常见融合基因：如ALK、ROS1、RET、NTRK等与实体瘤相关的融合变异。
• 罕见融合类型：针对未知伴侣基因的融合事件，需结合临床表型进行解析。
• 临床意义注释：明确融合变异对靶向药物敏感性或耐药性的影响。

检测结果需结合国际指南（如NCCN、ESMO）进行临床解读。

检测方法

基于金标准的基因融合检测技术需满足高灵敏度和特异性要求，主要方法包括：

1. 荧光原位杂交（FISH）：通过荧光标记探针定位基因断裂点，是实体瘤融合检测的金标准。
2. 下一代测序（NGS）：基于DNA或RNA的捕获测序技术，可同时检测多基因融合及未知变异。
3. 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）：针对已知融合伴侣的快速筛查方法，适用于高发融合类型。

其中，FISH因其高准确性及临床验证广泛性，被多数指南列为必检方法。

检测仪器

基因融合检测需依赖高精度仪器设备，核心仪器包括：

• 荧光显微镜：用于FISH切片样本的荧光信号观察与分析。
• 高通量测序仪：如Illumina NovaSeq、Thermo Fisher Ion GeneStudio系列，支持NGS检测。
• 实时定量PCR仪：用于RT-PCR检测中的扩增与信号采集。
• 自动化核酸提取系统：确保样品前处理的高效性和一致性。

仪器需定期校准并参与室间质评，以保障检测结果可靠性。

结语

基因融合检测金标准以精准性为核心，需严格规范检测全流程。通过多技术联用及标准化操作，可为患者提供个体化诊疗依据，推动精准医疗的临床应用。

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实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（基因融合检测金检测标准）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。