ngs检测流程检测标准

获取试验方案？获取试验报价？获取试验周期？

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。

NGS检测流程与标准解析

一、检测样品 NGS（下一代测序技术）的检测样品类型多样，主要包括血液、组织、细胞、唾液、体液（如脑脊液、胸腔积液）以及核酸提取物（如DNA或RNA）。样品需满足一定的质量和纯度要求：

• 血液样本：需使用抗凝管采集，避免溶血，适用于遗传病、肿瘤液体活检等。
• 组织样本：需新鲜冷冻或石蜡包埋（FFPE），适用于肿瘤基因突变分析。
• 细胞样本：需通过离心富集目标细胞，确保细胞活性及核酸完整性。
• 核酸提取物：DNA浓度需≥10 ng/μL，RNA需通过RIN值（RNA完整性数值）评估质量。

二、检测项目 NGS技术广泛应用于以下检测项目：

1. 全基因组测序（WGS）：全面分析基因组变异，适用于未知遗传病因筛查。
2. 靶向测序（Panel测序）：针对特定基因或区域（如肿瘤驱动基因、药物代谢基因）进行深度测序。
3. 全外显子组测序（WES）：覆盖人类约2%的基因组区域，聚焦功能基因的外显子区域。
4. 转录组测序（RNA-Seq）：分析基因表达水平及可变剪接，用于癌症分型或机制研究。
5. 宏基因组测序：检测环境或宿主样本中的微生物群落组成及功能。

三、检测方法 NGS检测流程分为以下核心步骤：

• 样品处理与核酸提取：通过离心、裂解、磁珠吸附等方法提取高质量核酸。
• 文库制备：将DNA/RNA片段化并添加测序接头，构建适用于测序仪的双链文库。
• 上机测序：基于边合成边测序（SBS）或半导体测序原理，进行高通量并行测序。
• 数据分析：通过生物信息学流程比对参考基因组、检测变异（SNV、CNV、融合基因等）及注释临床意义。
• 质量控制：全程设置阴性/阳性对照，确保测序深度、覆盖度及数据准确性。

四、检测仪器 NGS检测依赖高精度仪器设备，主流平台包括：

• Illumina系列：NovaSeq 6000（超高通量）、HiSeq X Ten（全基因组测序）、NextSeq 550（灵活的中通量平台）。
• Thermo Fisher Ion Torrent：Ion S5/S5 XL（适用于靶向测序和快速周转项目）。
• 华大智造DNBSEQ系列：DNBSEQ-T7（国产超高通量平台）和DNBSEQ-G400（灵活的中小型项目）。
• 辅助设备：包括Qubit荧光定量仪、Agilent Bioanalyzer（核酸质量分析）、PCR仪和自动化移液工作站。

结语 NGS技术凭借高通量、高灵敏度的优势，已成为精准医学和科研领域的关键工具。规范的样品管理、标准化的操作流程以及严格的质控体系是确保检测结果可靠性的核心要素。随着技术迭代，NGS将在疾病诊断、用药指导及健康管理中发挥更广泛的作用。

分享

实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（ngs检测流程检测标准）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。