ngs检测流程检测标准

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注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。

信息概要

下一代测序（NGS）检测是通过高通量测序技术对DNA或RNA进行深度分析的服务，广泛应用于医学诊断、遗传病筛查、肿瘤基因组学、病原微生物检测及科研领域。第三方检测机构提供专业、标准化、合规的NGS检测服务，确保数据准确性、可重复性和临床指导价值。检测服务覆盖样本制备、文库构建、测序分析及生物信息学解读全流程，对疾病早期诊断、个性化治疗和科学研究具有重要支撑作用。

检测项目

基因突变检测，单核苷酸多态性（SNP）分析，插入缺失（InDel）检测，拷贝数变异（CNV）分析，融合基因鉴定，全外显子测序（WES），全基因组测序（WGS），靶向区域测序，RNA表达谱分析，甲基化水平检测，微生物宏基因组测序，病原体耐药基因检测，肿瘤突变负荷（TMB）评估，微卫星不稳定性（MSI）分析，HLA分型，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，转录组测序（RNA-Seq），表观遗传学分析，病毒载量定量，基因表达聚类分析

检测范围

人类基因组DNA，血浆游离DNA，新鲜冷冻组织，石蜡包埋组织，细胞系，细菌基因组，病毒基因组，真菌基因组，植物基因组，动物基因组，环境微生物组，口腔拭子，唾液样本，血液样本，骨髓样本，脑脊液，尿液样本，粪便样本，呼吸道样本，生殖道样本

检测方法

Illumina NovaSeq测序法（高通量双端测序），Ion Torrent半导体测序（pH值变化检测），PacBio SMRT测序（长读长单分子测序），Oxford Nanopore测序（实时纳米孔信号分析），Qubit荧光定量（核酸浓度测定），Agilent Bioanalyzer（片段大小分布检测），PCR扩增（靶向区域富集），磁珠法DNA提取（高纯度核酸分离），杂交捕获技术（探针靶向富集），逆转录合成cDNA（RNA样本处理），Bisulfite转化（甲基化位点检测），Sanger测序验证（突变位点确认），生物信息学比对（参考基因组映射），GATK变异识别（SNP/InDel分析），CNVkit拷贝数计算（基因组剂量评估）

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000，Ion GeneStudio S5，PacBio Sequel II，Oxford Nanopore GridION，Qubit 4.0荧光计，Agilent 2100 Bioanalyzer，Thermo KingFisher Flex，PCR扩增仪，杂交捕获仪，Nanodrop分光光度计，Covaris破碎仪，MiSeq FGx，QuantStudio实时PCR仪，ABI 3500测序仪，质谱分析仪

实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（ngs检测流程检测标准）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。