信息概要

外周血白血病融合基因检测是一种通过分析血液样本中的特定基因融合事件来辅助白血病诊断、分型和监测的检测服务。该检测能够识别与白血病相关的融合基因，为早期发现疾病、评估预后、选择治疗方案和监测治疗效果提供重要依据。第三方检测机构依托专业技术和标准化流程，确保检测结果的准确性和可靠性，帮助医疗团队制定个性化治疗策略，提升患者管理质量。检测过程安全无创，仅需少量外周血样本，适用于初诊、复发或随访阶段，具有高灵敏度和特异性，是现代白血病诊疗中的关键辅助工具。

检测项目

BCR-ABL融合基因，PML-RARA融合基因，AML1-ETO融合基因，CBFB-MYH11融合基因，MLL重排，TEL-AML1融合基因，E2A-PBX1融合基因，IGH重排，TCR重排，NPM1突变，FLT3突变，CEBPA突变，RUNX1突变，ASXL1突变，TP53突变，IDH1突变，IDH2突变，JAK2突变，KIT突变，NRAS突变，KRAS突变，WT1突变，PHF6突变，DNMT3A突变，TET2突变，SF3B1突变，U2AF1突变，SRSF2突变，ZRSR2突变，ETV6-RUNX1融合基因

检测范围

急性髓系白血病相关融合基因，急性淋巴细胞白血病相关融合基因，慢性髓系白血病相关融合基因，骨髓增生异常综合征相关突变，淋巴瘤相关基因重排，髓系肿瘤常见突变，淋系肿瘤常见重排，预后评估相关基因，治疗靶点相关突变，耐药监测相关基因，复发监测相关标志，遗传易感性相关变异，疾病分型辅助标志，微小残留病监测基因，治疗反应评估参数

检测方法

荧光原位杂交法，该方法利用荧光标记的探针检测染色体上的特定基因融合，具有高分辨率的特点

聚合酶链反应法，通过扩增特定基因片段来检测融合基因，灵敏度高且快速

测序法，采用高通量测序技术确定基因序列，能够全面分析多种突变和重排

数字PCR法，通过绝对定量检测低丰度融合基因，适用于微小残留病监测

芯片杂交法，使用基因芯片同时检测多个基因位点，效率高且通量大

流式细胞术，结合抗体标记分析细胞表面标志，辅助融合基因检测的细胞分型

免疫组织化学法，通过抗体染色检测蛋白表达，间接反映基因融合事件

Southern印迹法，利用DNA杂交技术检测大片段基因重排，传统但可靠

Northern印迹法，分析RNA表达水平以推断基因融合，适用于某些特定场景

Western印迹法，检测融合蛋白的表达，作为基因融合的辅助验证方法

液相色谱法，分离和定量核酸样品，为后续检测提供纯化材料

电泳法，通过核酸电泳分离片段大小，初步判断基因重排情况

细胞培养法，在体外培养细胞后检测融合基因，用于研究性分析

生物信息学分析法，利用软件工具处理测序数据，识别融合事件和突变

质谱法，通过质量分析检测蛋白变异，间接支持基因融合诊断

检测仪器

聚合酶链反应仪，荧光显微镜，测序仪，流式细胞仪，芯片扫描仪，离心机，核酸提取仪，电泳仪，杂交仪，色谱仪，生物分析仪，显微镜，温控设备，分光光度计，酶标仪