细胞遗传学检测

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细胞遗传学检测：技术与应用解析

检测样品

细胞遗传学检测的样品类型多样，通常根据临床需求选择。常见的检测样品包括：

• 外周血淋巴细胞：用于染色体异常、遗传病筛查及辐射暴露评估。
• 羊水细胞：通过羊膜穿刺术获取，用于产前诊断胎儿染色体疾病（如唐氏综合征）。
• 骨髓细胞：针对血液系统疾病（如白血病）的克隆性染色体异常分析。
• 实体瘤组织：用于癌症相关的染色体变异研究。

检测项目

细胞遗传学检测的核心目标是分析染色体结构与数量的变化，主要检测项目包括：

1. 染色体核型分析：通过显微镜观察染色体的形态、数目及带型，诊断非整倍体、易位、缺失等异常。
2. 荧光原位杂交（FISH）：利用荧光标记的DNA探针定位特定染色体区域，检测微缺失、重复或基因融合（如BCR-ABL融合基因）。
3. 基因芯片（aCGH）：全基因组水平检测拷贝数变异（CNVs），适用于不明原因发育迟缓或先天性畸形的病因分析。

检测方法

1. 染色体核型分析

   • 细胞培养与收获：将样品细胞（如外周血淋巴细胞）在培养基中增殖后，通过秋水仙素阻滞分裂中期，低渗处理使细胞膨胀，固定后滴片。
   • G显带技术：使用胰酶消化结合吉姆萨染色，形成特征性染色体带纹，便于显微镜下比对标准核型图谱。

2. 荧光原位杂交（FISH）

   • 探针杂交：将荧光标记的探针与样品DNA在载玻片上杂交，洗脱未结合的探针后，通过荧光显微镜观察信号定位。
   • 信号分析：统计荧光信号的数量与位置，判断是否存在目标区域的异常。

3. 基因芯片技术（aCGH）

   • DNA提取与标记：从样品和正常对照中提取DNA，分别用不同荧光染料标记。
   • 杂交与扫描：将标记的DNA与芯片上的探针杂交，通过高分辨率扫描仪获取荧光强度比，分析基因组拷贝数变化。

检测仪器

细胞遗传学检测依赖高精度仪器完成关键步骤：

• 全自动染色体扫描系统（如MetaSystems）：用于核型分析的图像采集与自动分析，提升诊断效率。
• 荧光显微镜（如奥林巴斯BX63）：配备特定滤光片，支持多色FISH信号的观察与成像。
• 基因芯片扫描仪（如Agilent SureScan）：用于aCGH芯片的高通量数据采集。
• 高通量测序仪（如Illumina NovaSeq）：辅助验证芯片结果或检测单核苷酸变异（SNVs）。

结语

细胞遗传学检测通过多技术联用，为遗传病、肿瘤及生殖健康提供了精准的分子诊断依据。随着自动化仪器与生物信息学的发展，检测通量与准确性持续提升，进一步推动了精准医疗的临床应用。

实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（细胞遗传学检测）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。