msi检测评判检测标准

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注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。

信息概要

微卫星不稳定性（MSI）检测是通过分析DNA中微卫星序列的长度变异来评估肿瘤基因组稳定性的重要技术，广泛应用于结直肠癌、胃癌等实体瘤的分子分型及遗传性癌症综合征（如林奇综合征）的筛查。检测MSI状态可指导临床治疗决策、预测免疫治疗效果及评估患者预后。通过标准化检测流程与评判标准，确保结果的准确性与一致性，为精准医疗提供关键依据。

检测项目

微卫星位点分析，错配修复蛋白（MMR）表达检测，DNA片段长度比对，肿瘤突变负荷（TMB）关联分析，PCR扩增效率验证，毛细管电泳峰图判读，阳性/阴性对照验证，引物特异性验证，样本DNA纯度检测，样本DNA浓度测定，微卫星位点稳定性评分，杂合性缺失（LOH）分析，肿瘤细胞占比评估，标准化阈值设定，临床病理相关性分析，检测重复性验证，批次间一致性检验，数据归一化处理，报告解读与临床建议，质控参数审核

检测范围

结直肠癌组织，胃癌组织，子宫内膜癌组织，卵巢癌组织，胰腺癌组织，前列腺癌组织，乳腺癌组织，肺癌组织，脑胶质瘤组织，血液样本（ctDNA），新鲜冷冻组织，石蜡包埋组织（FFPE），穿刺活检样本，手术切除样本，细胞学标本，唾液样本，尿液样本，粪便样本，循环肿瘤细胞（CTC）样本，骨髓样本

检测方法

PCR扩增结合毛细管电泳法（通过扩增目标微卫星位点并分析电泳图谱判断长度变异），免疫组织化学法（IHC，检测MMR蛋白表达缺失），二代测序（NGS，高通量分析多个微卫星位点及突变谱），荧光多重PCR法（同步检测多个标记位点），Sanger测序法（验证特定位点序列变异），微卫星稳定性评分系统（MSS评分），数字化PCR（定量检测低频变异），熔解曲线分析（快速筛查片段差异），杂交捕获技术（富集目标区域DNA），生物信息学比对算法（自动化判读NGS数据），肿瘤纯度校正模型（排除正常细胞干扰），机器学习分类模型（优化MSI判读准确性），质控样本平行实验（确保检测稳定性），标准操作程序（SOP）验证，临床数据库匹配（基于国际共识标准如NCCN指南）

检测仪器

实时定量PCR仪，毛细管电泳仪，基因测序仪（如Illumina NovaSeq），荧光显微镜，核酸定量仪（Nanodrop），生物分析仪（Agilent 2100），自动化核酸提取仪，数字PCR系统（如Bio-Rad QX200），杂交炉，离心机（高速/低温），凝胶成像系统，微量分光光度计，恒温金属浴，生物安全柜，质谱仪

实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（msi检测评判检测标准）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。