当前位置：首页 > 检测项目 > 科研实验室 > 动物试验

MYBPC3基因突变大鼠,动物试验

原创发布者：北检院发布时间：2023-03-18 点击数：

复制本文链接

获取试验方案？获取试验报价？获取试验周期？

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。

基本信息

品系名称：MYBPC3基因突变大鼠

英文名称：SD. MYBPC3(TM-p.W1098*)-GC/ILAS

疾病名称：肥厚型心肌病

相关基因：MYBPC3

背景品系：SD大鼠

遗传类型：基因突变

繁殖方式：NA

繁殖代数：NA

研究用途：用于肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）研究。

饲养环境：屏障或隔离环境

培育单位：中国医学科学院医学实验动物研究所

保种单位：中国医学科学院医学实验动物研究所

资源鉴定：否

鉴定日期：暂无介绍

特征描述

背景品系为SD(Sprague Dawley，SD)大鼠，为大鼠（rat；rattus norregicus）的一个品系，属于动物界、脊索动物门、脊椎动物亚门、哺乳纲、啮齿目、鼠科、大家鼠属（Genus Rattus）、大家鼠种（Species rattus norvegicus）的动物，1925年，美国斯泼累格•多雷（Sprague Dawley）农场用Wistar大鼠培育而成。

MYBPC3编码肌球蛋白结合蛋白C的心脏亚型。肌球蛋白结合蛋白C是一种肌球蛋白相关蛋白，发现于横纹肌带的跨桥承载区(C区)。MYBPC3，心脏亚型，仅在心肌中表达。camp依赖蛋白激酶(PKA)在体内对肾上腺素能刺激下的心脏亚型的调节磷酸化可能与心脏收缩的调节有关。

动物简介

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病，以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现，大多数患者无症状，预后良好，少数患者可同时出现黑朦，晕厥，心绞痛，心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death，SCD)，是青年人SCD的首要原因。心肌肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小节中的C区(A带中包含有横桥的区域)，约占肌原纤维中蛋白总数的2%。该蛋白属于免疫球蛋白超家族，由1273个氨基酸残基构成，分子量149 kDa。其编码基因MYBPC3位于染色体11p11。2，是人类发现的第二个HCM致病基因。该基因突变类型以无义突变和移码突变为主，携带者约占所有HCM患者的30~40%，在部分地区是HCM的首要致病基因。尽管部分错义突变能够降低MyBP-C与肌球蛋白结合的能力，但多数错义突变既不影响MyBP-C的功能，也不影响其稳定性。总体来说，绝大多数MYBPC3突变属于低危突变，外显率较低。其携带者往往发病较晚(30岁以前外显率较低)，心肌肥厚程度较低，症状较轻，猝死率低，预后较好。但亦有部分类型的突变，如移码突变IVS20-2A>G和IVS7+1G>A，其携带者发病较早，表现为严重的心肌肥厚，呼吸困难，胸痛，症状性心动过速，反复发作的晕厥甚至猝死。c。2067+1G-->A突变与重度心肌肥厚及中度的SCD发生风险相关。