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ngs全基因组测序检测

原创发布者：北检院发布时间：2024-01-19 点击数：

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ngs全基因组测序检测范围

生物信息学

高通量测序

基因组学

遗传学研究

动植物基因组

基因组测序技术

下一代基因测序

生物数据分析

基因组注释

人类基因组测序

疾病研究

表达谱分析

基因组比较

突变分析

进化研究

重测序

数据解读

功能预测

基因组学数据库

ngs全基因组测序检测项目

基因组装 DNA甲基化分析 RNA测序转录组分析转录本定量基因表达分析变异检测结构变异检测染色体异质性检测 SNP分析基因组重测序外显子组重测序 mRNA测序 miRNA测序单细胞转录组测序染色体畸变检测人类遗传病基因筛查脱氧核糖核酸测序完整基因组重测序转录因子结合位点分析 DNA复杂性分析蛋白质组学分析全基因组等位基因检测位点突变检测遗传多样性分析 SNV检测 CNV检测分型分析富集测序 X染色体测序 Y染色体测序 methyl-seq测序序列比对与拼接宏基因组学分析细菌基因组测序真菌基因组测序植物基因组测序动物基因组测序微生物组测序全转录组测序元转录组测序环境微生物组测序

ngs全基因组测序检测方法

对于ngs全基因组测序的样品，可以采用以下方法进行检测：

1. 库构建：将样品中的DNA片段进行文库构建，包括断裂DNA，连接接头，PCR扩增等步骤。

2. 文库质检：使用聚合酶链反应（PCR）扩增文库，并使用凝胶电泳等方法来检测文库的质量和大小分布。

3. NGS测序平台选择：根据样品的特点和研究目的，选择适合的NGS测序平台，如Illumina HiSeq，PacBio SMRT，Ion Torrent等。

4. DNA文库测序：将文库片段进行高通量测序，生成大量的短序列reads。

5. 数据预处理：根据测序技术和测序平台，对原始序列数据进行质量控制、去除接头、过滤低质量reads等预处理步骤。

6. 数据比对：使用比对算法，将预处理后的reads与参考基因组进行比对，以确定每个reads的位置和方向。

7. 变异检测：通过比对结果，进行单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（Indel）和结构性变异等的检测和分析。

8. 功能注释：对检测到的变异进行功能注释，包括基因本体学（Gene Ontology）、通路分析（Pathway）等。

9. 数据解读：根据上述分析结果，对样品的基因组结构、变异情况和可能的功能影响进行解读和分析。

10.结果报告：将分析结果进行整理和归纳，撰写最终的检测报告，以便后续的研究和应用。

ngs全基因组测序检测仪器

NGS全基因组测序, Maldi-TOF质谱仪, 电化学检测仪, 细胞培养仪, PCR仪, 真空离心机, 高压液相色谱仪, 气相色谱仪, 紫外可见分光光度计, 荧光分光光度计, 激光共焦显微镜, 电子显微镜, 核磁共振仪, 气溶胶质谱仪, 扫描电子显微镜, 傅立叶变换红外光谱仪, 流式细胞仪, 微孔板阅读器, 煅烧石英管, 核酸电泳仪, 高通量离心机