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全基因组外显子测序检测技术解析

随着精准医学的快速发展，全基因组外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）已成为遗传性疾病研究、肿瘤基因组分析及个体化医疗的重要工具。本文将从检测样品、检测项目、检测方法及检测仪器四个方面，系统介绍全基因组外显子测序的关键技术流程。

一、检测样品

全基因组外显子测序的检测样品类型多样，主要包括以下三类：

1. 外周血样本：通过采集受检者静脉血，提取基因组DNA，适用于遗传性疾病筛查及健康人群的基因变异分析。
2. 组织样本：如肿瘤组织或病变组织，用于探究体细胞突变与疾病发生发展的关联。
3. 唾液或口腔拭子：非侵入性采样方式，便于大规模人群研究或家系分析。

所有样本需严格按照生物安全标准进行预处理，确保DNA质量符合测序要求。

二、检测项目

全基因组外显子测序的核心目标是捕获人类基因组中约2%的外显子区域（约30,000个基因），涵盖已知的蛋白编码序列及部分调控区域。具体检测项目包括：

• 基因突变检测：识别单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）及拷贝数变异（CNV）。
• 疾病关联分析：通过比对公共数据库（如ClinVar、OMIM），解析变异与疾病的相关性。
• 遗传咨询支持：为家族性遗传病提供致病基因定位及风险评估。
• 药物基因组学：分析药物代谢相关基因的变异，指导个体化用药。

三、检测方法

全基因组外显子测序的技术流程分为以下关键步骤：

1. DNA提取与质检：使用磁珠法或酚-氯仿法提取样本DNA，并通过分光光度计或荧光定量仪评估DNA浓度及纯度。
2. 文库构建：将DNA片段化后，连接测序接头，构建适用于高通量测序的DNA文库。
3. 外显子捕获：采用液相杂交技术（如Agilent SureSelect、Illumina Nextera）特异性富集外显子区域。
4. 高通量测序：基于边合成边测序（SBS）原理，在测序仪上完成双端测序（PE150），覆盖目标区域平均深度≥100×。
5. 生物信息学分析：通过比对参考基因组（如GRCh38）、变异注释及功能预测，生成临床可解读的检测报告。

四、检测仪器

全基因组外显子测序依赖于高精度仪器与配套试剂，核心设备包括：

• 测序平台：Illumina NovaSeq 6000、HiSeq X Ten或Thermo Fisher Ion S5系列，支持大规模并行测序。
• 捕获系统：Agilent Bravo自动化工作站，用于高效完成外显子区域捕获。
• 质检设备：Qubit荧光定量仪（Thermo Fisher）、Bioanalyzer 2100（Agilent），确保文库质量达标。
• 数据分析平台：高性能计算集群（HPCC）及分析软件（如GATK、ANNOVAR），实现快速数据处理与变异解读。

结语

全基因组外显子测序通过高分辨率、高通量的技术优势，为疾病机制研究、临床诊断及治疗提供了强有力的工具。随着测序成本的降低和数据分析能力的提升，其应用范围将进一步拓展，推动精准医学迈向新的发展阶段。

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实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（全基因组外显子测序检测）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。