全基因组外显子测序检测

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全基因组外显子测序检测范围

蛋白质组学, 目标蛋白质组学, 代谢组学, 脂质组学, 糖组学, 表观遗传学, 代谢物组学, 蛋白质组学,单细胞组学, 免疫组学, 核糖体组学, 进化组学,微生物组学, 基因调控网络, 组织学, 蛋白质互作组学, 肿瘤组学, 比较基因组学

全基因组外显子测序检测项目

全基因组测序, 基因突变检测, 蛋白质水平检测, 基因组结构检测, 基因功能分析, 基因表达谱检测, 单核苷酸多态性检测, 外显子捕获检测, 基因拷贝数变异检测, 突变频率分析, 固定位点SNP检测, 结构变异检测, 基因剪接变异检测, 基因组间串联重复序列检测, 基因组内串联重复序列检测, 功能保守性分析, 确定突变功能影响, 确定基因型-表型关联, 遗传易感性分析, 基因组DNA甲基化检测, 基因组DNA羟甲基化检测, 基因组DNA磷酸酯化检测, 染色体数目异常检测, 染色体结构变异检测, 不均衡整合体检测, 基因癌症风险检测, 基因药物代谢检测, 突变重配合效果检测, 基因毒性检测, 遗传多态性检测, 基因组间相似性分析, 线粒体基因组分析, RNA修饰检测, 编辑的线粒体基因组分析, 基因转录调控网络分析, 确定6000余种常见和罕见病的基因综合检测, 基因组结构与功能关联分析

全基因组外显子测序检测方法

全基因组外显子测序方法：

全基因组外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种高通量测序技术，用于分析一个个体所有外显子区域的基因序列。以下是关于全基因组外显子测序的方法：

1. 样本准备：

从样本中提取DNA，并经过质检确认DNA的质量和纯度。将DNA进行库准备处理，构建测序所需的文库。

2. 捕获外显子：

使用目标外显子捕获探针进行DNA富集，以减少测序深度和成本。

3. 文库构建：

对捕获到的外显子区域进行文库构建处理，包括末端修复、连接接头、PCR扩增等步骤。

4. 序列测序：

将构建好的文库样品进行高通量测序，一般采用Illumina测序平台进行。

5. 数据分析：

对测序得到的数据进行质控、去除低质量的序列、比对到参考基因组、变异检测等步骤，得到个体的外显子变异情况。

6. 注释筛选：

对检测到的外显子变异进行注释和筛选，以鉴定与疾病相关的致病性变异。

7. 结果报告：

根据注释和筛选的结果生成结果报告，包括个体的致病性变异和可能的疾病相关信息。

8. 数据解释：

将结果与临床信息进行结合，解释个体的致病性变异意义，为疾病诊断和治疗提供参考。

全基因组外显子测序检测仪器

测序仪器名称：Illumina HiSeq X Ten, Illumina NovaSeq 6000, Thermo Fisher Ion Proton, PacBio Sequel

全基因组外显子测序检测标准

GB/T 40226-2021：环境微生物宏基因组检测 高通量测序法

GB/T 43628-2023：空气中病原微生物宏基因组测序鉴定方法

GB/T 40184-2021：畜禽基因组选择育种技术规程

GB/T 34748-2017：水产种质资源基因组DNA的微卫星分析

GB/T 25170-2010：畜禽基因组BAC文库构建与保存技术规程

SN/T 5180-2021：微小病媒生物无损伤制备基因组DNA方法

GB/T 30988-2014：多酚类植物基因组DNA提取纯化及测试方法

GB/T 40419-2021：健康信息学 基因组序列变异置标语言（GSVML）

GB/T 43279.2-2023：分子体外诊断检验 静脉全血检验前过程的规范 第2部分：分离基因组DNA

农业农村部公告第111号-1-2018：转基因植物及其产品成分检测 基因组DNA标准物质制备技术规范

YY/T 1723-2020：高通量基因测序仪

GB/T 30989-2014：高通量基因测序技术规程

GB/T 35537-2017：高通量基因测序结果评价要求

GB/T 38570-2020：植物转基因成分测定 目标序列测序法

GB/T 35918-2018：动物制品中动物源性检测基因条码技术 Sanger测序法

GB/T 42751-2023：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范

SN/T 5361-2021：出口食品中阪崎克罗诺杆菌检测方法 fusA基因测序法

GB/T 33681-2017：高通量基因测序样本预处理方法 第1部分:动物组织样本预处理

GB/T 33681.1-2017：高通量基因测序样本预处理办法 第1部分:动物组织样本预处理

YY/T 1865-2022：BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）

CNS 5409-1989：工业用缝纫机垂直全回转梭子组

GB/T 37870-2019：个体鉴定的高通量测序方法

GB/T 34265-2017：Sanger法测序技术指南

农业部1782号公告-3-2012：转基因植物及其产品成分检测 调控元件CaMV 35S 启动子、FMV 35S启动子、NOS启动子、NOS终止子和CaMV 35S终止子定性PCR方法

GB/T 43584.2-2023：生物技术 大规模并行测序 第2部分：测序数据的质量评估

EJ/T 297.3-1987：花岗岩、花岗岩铀矿石组份分析方法 全铁量的测定

GB/T 40183-2021：DNA甲基化的测定 焦磷酸测序法

CNS 13087-1992：可靠度保证发光二极体大型灯(户外显示用)

CNS 13088-1992：发光二极体大型灯(户外显示用)量测法

GB/T 35890-2018：高通量测序数据序列格式规范

实验仪器

测试流程

注意事项

1.具体的试验周期以工程师告知的为准。

2.文章中的图片或者标准以及具体的试验方案仅供参考，因为每个样品和项目都有所不同，所以最终以工程师告知的为准。

3.关于（样品量）的需求，最好是先咨询我们的工程师确定，避免不必要的样品损失。

4.加急试验周期一般是五个工作日左右，部分样品有所差异

5.如果对于（全基因组外显子测序检测）还有什么疑问，可以咨询我们的工程师为您一一解答。